В рамках предстоящей XIII Международной научно-практической конференции «Аутизм. Вызовы и решения» (12−14 сентября 2024, Москва, Центр культур НИУ ВШЭ) традиционно будет представлен масштабный биомедицинский тренд, посвященный трансляционным исследованиям и персонифицированным подходам в диагностике и терапии расстройств аутистического спектра (РАС). Это ответ на запрос медицинского сообщества о переходе от общих протоколов к индивидуальным решениям, основанным на глубоком понимании биологии каждого пациента.

Ключевой темой для дискуссии среди врачей и ученых станет поиск объективных биомаркеров и их интеграция в клиническую практику. «Эпоха исключительно поведенческой диагностики уходит в прошлое. Сегодня мы можем и должны говорить о биологических субтипах аутизма, что кардинально меняет подход к терапии», — отмечают организаторы конференции.

В фокусе — трансляционные исследования и персонализированные решения:
На конференции будут представлены доклады, демонстрирующие прямой путь от фундаментального открытия в лаборатории к клиническому применению.

• От Big Data к Personal Data. Доклад Dr. Naila Rabbani (Катар) представит последние данные по анализу крови для определения тяжести РАС, открывающие возможности для объективной диагностики и мониторинга эффективности вмешательств.
• Нейрометаболические мишени. Dr. Sidharth Mehan (Индия) детально разберет роль специфических молекулярных путей (включая Nrf2/HO-1, mTOR, PI3K/Akt) в патогенезе РАС и представит данные по нейропротекторному потенциалу targeted терапии.
• Иммуно-нейронная ось. Dr. Elisabetta Volpe (Франция) раскроет молекулярные механизмы, лежащие в основе влияния микробиома (L. reuteri PTA6475) на социальное поведение, предлагая новую мишень для терапевтического вмешательства.
• Пренатальные факторы и профилактика. Prof. Carmelo Rizzo (Италия) осветит роль питания и метаболических нарушений матери в риске развития РАС у ребенка, что смещает акцент на превентивные стратегии.
• Нейровизуализация и коморбидность. Российские эксперты (О.Ю. Бронов, Н.П. Утяшев) представят данные, как современные методы нейровизуализации помогают выявлять и дифференцировать коморбидные неврологические состояния (эпилепсия, последствия нейровоспаления) у пациентов с РАС.
• Системный подход в клинике. Ведущие отечественные специалисты, такие как д.м.н. Наталья Устинова, продемонстрируют, как принципы мультидисциплинарного сопровождения и интеграции мультиомиксных данных уже сегодня внедряются в работу крупных клинических центров России, позволяя объединять данные генетиков, неврологов, биохимиков и психиатров в единую диагностическую и терапевтическую стратегию для каждого пациента.

Почему это важно для каждого практикующего врача сегодня?

Конференция предлагает не просто обзор исследований, а практико-ориентированную модель для внедрения новых знаний:

1. Диагностика — как интерпретировать данные современных лабораторных и инструментальных исследований в контексте РАС.
2. Терапия — какие биомедицинские подходы (нутритивная поддержка, коррекция метаболических нарушений, targeted-терапия) имеют доказательную базу и как их интегрировать в общий план помощи.
3. Междисциплинарность — как выстроить эффективное взаимодействие между неврологом, психиатром, гастроэнтерологом, диетологом и поведенческим терапевтом для создания целостной картины пациента.

«Наша цель — дать врачам не просто разрозненные факты, а новую систему координат для мышления. Аутизм — это не просто диагноз, это системное состояние, требующее системного, но при этом предельно индивидуального подхода», — комментирует Стивен Эдельсон, ученый и сопредседатель конференции.