Представьте, что клетки мозга — это огромный офис, где тысячи сотрудников (белков) постоянно взаимодействуют, обмениваются информацией и решают сложные задачи. Но что, если у некоторых сотрудников «ломаются» инструкции (мутации в генах), и они начинают мешать работе всего коллектива? Именно это может происходить в мозге людей с аутизмом.
Ученые знают сотни генов, связанных с аутизмом, но до сих пор не очень ясно, как именно их нарушения приводят к особенностям мышления и поведения. Наука потихоньку проливает свет на эту загадку - изучая, как белки, связанные с аутизмом, взаимодействуют друг с другом в нейронах человека.

При «сканировании» белковых взаимодействий в нейронах, выращенных из стволовых клеток, картина оказывается поразительной: найдено более 1000 связей между белками. И 90% этих взаимодействий ранее никто не описывал!

Почему это так важно? Раньше подобные исследования проводили на клетках печени или почек, но нейроны — особенны. В них работают уникальные белки, которые могут «общаться» только в мозге. У ученых появляется первая карта «социальных связей» белков при аутизме.

Возможно, именно эти белки объединяют разные генетические поломки в общие биологические пути. Если научиться на них влиять, можно разработать более универсальные методы терапии.

Для науки и медицины это дает: новые гены-кандидаты (раньше их не связывали с аутизмом, но они активно «общаются» с известными генами РАС); точная диагностика —можно искать не просто мутации, а нарушенные белковые сети; перспектива терапии — научившись корректировать работу ключевых белков, можно точечно влиять на механизмы аутизма.

Аутизм — это «сбой в коммуникации» на молекулярном уровне. Мозг при аутизме — как огромный город, где часть дорог и мостов построена иначе. Из-за этого сигналы между нейронами идут по иным маршрутам, что влияет на поведение, обучение и восприятие мира.
О роли, которую играют нейропротеины в аутизме, вы сможете узнать на XIII Международной конференции «Аутизм. Вызовы и решения»!