Его провели Андрей Ржецкий, вычислительный биолог, профессор медицины и генетики человека в Институте геномики и системной биологии Чикагского университета (США), директор Центра Вычислительной геномики заболеваний развития нервной системы имени Сильвио О. Конте и Екатерина Мень, президент Центра проблем аутизма.
Разговор состоится 24 апреля онлайн для участников конференции “Аутизм. Вызовы и решения” на ее платформе. Екатерина и Андрей обсудили, что привело к
к изменениям в научных исследованиях аутизма и реконцептуализации самого состояния “аутизм”; и как углубление знаний о его биологических механизмах открывает новые возможности понимания и лечения аутизма. Эксперты сконцентрировались на важнейшем научном направлении – использование big data в исследованиях аутизма.
- Каковы тренды в генетических исследованиях?
- Аутизм и психоневрологические заболевания – где сходство и где уникальность?
- Что мы узнали о факторах окружающей среды, влияющих на аутизм?
- Растет ли аутизм?
- Аутизм – один или много разных?
- Какова роль машинного обучения в исследованиях аутизма сегодня?
- Много данных – хорошо или плохо? Как big data влияет на выяснение подлинной молекулярной картины аутизма?
- Как машинное чтение может помочь в систематизации огромного массива биомедицинских данных об аутизме?
- Феномен нейроразнообразия: что об этом говорит молекулярная биология?
- Что в будущем: мы изменим аутизм или аутизм изменит нас?
Андрей Ржецкий (PhD) – важный для нас русскоязычный спикер, друг, участник и консультант самых первых конференций. Он один из первых ученых, кто занимался разработкой стратегий биоинформационного картирования заболеваний посредством комплексного анализа генетических данных. И сегодня Ржецкий является ведущим специалистом в этой области.
Его интересуют: биоинформатика и филогенетика применительно к анализу генов, белков, молекулярных метаболических путей; применение статистики к анализу последовательностей и анализ молекулярных сетей; разработка алгоритмов и программ для анализа и сравнения метаболических путей и последовательностей, филогенетической реконструкции.
В своих исследованиях на больших массивах данных (собраны в США, Дании и Швеции) Андрей Ржецкий показал, как загрязнение воздуха связано с заболеваниями мозга. Эти взаимосвязи позволяют анализировать вклад среды в развитие сложных заболеваний:
“Ещё пару десятилетий назад казалось вероятным, что и аутизм окажется коллекцией разных, но простых (одно-локусовых, моногенных) заболеваний. Когда простейшие генетические подходы не увенчались успехом - для аутизма и многих других "сложных" заболеваний, таких как биполярное расстройство или диабет второго типа - пришло время более сложных генетических и эпидемиологических моделей”.
Андрей Ржецкий, Phd
Екатерина Мень – эксперт в области аутизма. Под ее руководством Центром проблем аутизма, учредителем конференции “Аутизм. Вызовы и решения”, был запущен медицинский дискурс об аутизме в России. При ее непосредственном участии в российский научно-клинический контент был внесен тренд трансляционной медицины, предполагающий ускоренное внедрение научных открытий в новые методы диагностики, лечения и реабилитации конкретного пациента, что четко укладывается в концепцию «четырех П» медицины - персонализированной, прогностической, профилактической и партисипативной. Именно эти медицинские тренды сегодня захватывают область аутизма. Будучи членом Общественного совета при Министерства здравоохранения РФ, Екатерина впервые публично артикулировала проблему междисциплинарного медицинского сопровождения пациентов с аутизмом и участвовала в продюсировании целого ряда медико-биологических научных и клинических проектов по аутизму в нашей стране.
За 10 лет в конференции “Аутизм. Вызовы и решения” приняли участие ведущие отечественные и международные ученые, исследователи и практикующие врачи.